Redke bolezni v Sloveniji so številčne, neozdravljive in vseživljenjske. Pogosta kronična in avtoimunska obolenja lahko zelo otežujejo naše vsakdanje življenje, včasih pa so tudi smrtna. Kako jih prepoznamo in kako nam lahko zdravniki pomagajo?
Kaj so redke bolezni?
Redke bolezni so kronična obolenja, ki so večinoma neozdravljiva in trajajo celo naše življenje. Gre za večinoma napredujoče bolezni, ki se čez čas zaostrujejo in lahko povzročijo tudi hujše okvare našega telesa. Poleg fizičnega izčrpavanja bolnika vodijo tudi v psihološke obremenitve, saj je življenje z redko boleznijo lahko zelo psihično naporno in izžemajoče.
Največja težava redkih bolezni je opisana prav v njenem imenu: njihova redkost ima za posledico to, da je študij malo, diagnosticiranje zahtevno, pravih zdravil pa praktično nič. Po ocenah Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni, takšna obolenja prizadenejo zgolj 7 % prebivalstva, kar pomeni, da na 10.000 prebivalcev zboli 5 ali manj ljudi.
Poznamo med 6.000 in 8.000 redkih bolezni, ki prizadenejo večinoma otroke, saj se zaradi večinoma genetskega izvora pojavijo zgodaj v otroštvu v obliki (tudi smrtno nevarnih) okvar. V Sloveniji naj bi po ocenah institucij z redkimi boleznimi živelo 120.000 bolnikov, v Evropi pa kar 30 milijonov bolnikov.
Redke bolezni ločimo na različne kategorije in skupine, med njimi so alergološke bolezni, bolezni dihal, prebavil in srca, endokrinološke in genetske bolezni, krvne in revmatske bolezni ter mnoge druge. Seznam do zdaj odkritih redkih bolezni in njihova kategorizacija je na voljo na spletni strani nacionalne točke.
Kako so redke bolezni diagnosticirane?
Diagnosticiranje je zelo dolgotrajno, saj so simptomi in znaki redkih bolezni zelo podobni pogostim boleznim ali pa niso značilni za nobeno specifično, že znano obolenje. Iz tega razloga se končna diagnoza postavi zelo pozno ali celo narobe.
Pridobivanje diagnoze
Pacienti, ki imajo še nediagnosticirano redko bolezen, bodo svoj čas v glavnem vlagali v beleženje svojega zdravstvenega stanja, obiskovanja zdravnikov, v testiranja in iskanja prave diagnoze.
Kot že zabeleženo, je ta del zdravljenja najbolj zahteven, saj v primeru, da gre za oteženo genetsko mutacijo pri otrocih, ni veliko časa na razpolago. V primeru, da se nam redka bolezen pojavi kasneje v življenju, je včasih diagnosticiranje lažje vsaj iz vidika časa, ko ne gre za smrtno nevarne in hitro napredujoče bolezni.
Pridobljena diagnoza in kako naprej
Ko smo enkrat pridobili konkretno diagnozo za svoje stanje, lahko začnemo zdravljenje in lajšanje simptomov. Prav tako se lahko povežemo z obstoječim društvom, organizacijo ali inštitutom, ki povezuje sobolnike tako na nacionalni kot tudi mednarodni ravni.
Največja težava tistih, ki sicer diagnozo redke bolezni imajo, je njeno zdravljenje. Zdravila so namreč redka, v stroki jih imenujemo zdravila sirote. Ker je cena njihove izdelave in distribucije izredno visoka, so težko dostopne svojim bolnikom, zdravstvena zavarovanja pa težko zagotavljajo njihovo dobavo v domači državi.
Poleg postopka zdravljenja je pomembno, da se kot bolniki registriramo v register bolnikov z redkimi boleznimi, ki je enoten za večino evropske regije. S tem ko se pridružimo ostalim bolnikom v registru, lahko veliko pripomoremo k zbiranju podatkov o delujočih ali neučinkovitih terapijah ter odzivih pacientov, zdravniki in raziskovalci pa lahko izkoristijo te podatke za bolj učinkovite terapije.
Socialna in zdravstvena varnost
Največja težava kroničnega ali redkega obolenja je daljša odsotnost od delovnega mesta, oskrba bolnika na domu in splošna finančna stiska, ki lahko nastopi zaradi odmika iz delovnega okolja. Temu se lahko pridružijo še občutki stiske in obupa, ki še dodatno povečujejo možnost depresije, anksioznosti in stanja splošnega obupa.
Bolniki z redkimi boleznimi lahko več informacij o svojih pravicah, tako do socialne kot tudi zdravstvene pomoči, pridobijo pri svojih zdravnikih, na ZZZS in na CSD v primeru potrebe po denarni socialni pomoči. Posebne pravice imajo tukaj tudi bolni otroci in njihovi starši ter tisti, ki oskrbujejo bolnika (partnerja, starša …). Prav tako lahko v primeru, ko smo zaposleni, pod določenimi pogoji zaprosimo svojega delodajalca za solidarnostno pomoč.
Slovenski nacionalni programi in načrti
Od leta 2011 dalje se slovenski državni organi in ministrstvo za zdravje aktivno vključujejo v evropske in druge organizacijske strukture z namenom zagotavljanja primerne oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi.
Glavni cilji načrta dela na področju redkih bolezni ostajajo:
- opredelitev in spremljanje redkih bolezni (registri in primerne klasifikacije),
- izboljšanje zgodnje diagnostike in dostopnosti do primerne medicinske oskrbe (izobraževanja in izmenjava kompetenc, tudi s tujino),
- izboljšanje mehanizmov celostnega pristopa k redkim boleznim (tudi z vključevanjem društev in nevladnih organizacij),
- razvoj informacij za paciente, zdravstvene in druge strokovne delavce ter javnost (splošno ozaveščanje in izobraževanje).
V načrt je bila vključena tudi ustanovitev Nacionalnega registra bolnikov z redkimi boleznimi in ustanovitev nacionalnega referenčnega centra, povezanega z mednarodnimi in evropskimi centri.
Slovenija sicer zaostaja na tem področju le za državami, ki imajo že izdelane financirane in utečene celostne programe (Španija in Francija), ter tistimi državami, kjer so zaradi pogostosti redkih bolezni ustanovljeni diagnostični in raziskovalni centri (Nemčija, Avstrija, Italija). V evropskem prostoru trenutno poteka skoraj 8000 projektov in študij na področju redkih bolezni, nekaterim se pridružuje tudi Slovenija, a je žal zaradi omejenih možnosti manj vključena, kot bi sicer lahko bila.
Slovenija ali tujina?
S tem se pojavi tudi vprašanje, ali se mora bolnik z redko boleznijo odpraviti na zdravljenje v tujino ali pa mu je zadostno zdravljenje omogočeno doma. Posebno pozornost mora tako bolnik kot tudi njegovi svojci posvetiti pravicam in dolžnostim iz naslova zdravstvenega zavarovanja, ki nam pod določenimi pogoji lahko omogoči načrtovano zdravljenje v tujini. Za zdravljenje v tujini se lahko odločimo na podlagi strokovnega mnenja svojih zdravnikov, po oddani vlogi na ZZZS pa je treba počakati tudi do 2 meseca od vložitve.
Ozaveščanje in dialog
Ker je redkih bolezni v Sloveniji veliko, poznane so pa le peščici oseb, smo se v uredništvu spletne strani ČakalneDobe.si odločili, da svoj prostor posvetimo tudi njim. V naslednjih tednih bomo objavili dodatne vsebine na temo redkih bolezni. Objave lahko spremljate na naši spletni strani Facebooka.
