Sjögrenov in Marfanov sindrom sta redki bolezni, ki ju včasih stroka označi kot bolezni sirote, torej redke v svoji pojavnosti, večinoma kronični, neozdravljivi in doživljenjski. Za te bolezni je značilno, da jih ima manj kot pet ljudi na deset tisoč prebivalcev.
Simptomi in bolezenski znaki so velikokrat prepleteni z drugimi boleznimi in posledično težje razpoznavni. Ozaveščanje o redkih boleznih je zato ključnega pomena. V pričujočem članku bosta tokrat predstavljeni dve izmed le-teh, in sicer Sjögrenov in Marfanov sindrom.
Kaj je Sjögrenov sindrom in katere tipe te redke bolezni poznamo?
Sjögrenov sindrom je redka revmatološka avtoimunska bolezen, ki lahko prizadene celotno telo, med najpogostejša simptoma spadata suhe oči in suha usta. Okvarjeno je lahko delovanje notranjih organov, in sicer: jeter, ledvic, pljuč in slinavke. Ta redka bolezen pa lahko hkrati napade tudi centralni živčni sistem, žile in prebavni trakt. Oboleli za Sjögrenovim sindromom se spopadajo tudi s petodstotnim povečanim tveganjem za razvoj raka na limfnih žlezah. Za ČakalneDobe.si je bolezen predstavila Nastja Cinzia Hrobat, ki se z diagnozo tega redkega sindroma spopada že nekaj let.
Primarni in sekundarni Sjögrenov sindrom
Sjögrenov sindrom je lahko primarni ali sekundarni. Ko je bolezen označena kot primarna, pomeni, da je glavna bolezen, hkrati pa so diagnosticirane tudi druge avtoimune bolezni. Sekundarni sindrom pomeni obratno; primarna je neka druga avtoimuna bolezen, sekundarni pa je Sjögrenov sindrom. Nastja opiše glavno bolezen kot bolezen, kjer so simptomi in prizadetost telesa resnejši. Zdravljenje te bolezni je ključno pri zdravljenju drugih prekrivajočih bolezni, o katerih pove naslednje: »Prekrivajoče bolezni so najpogosteje bolezen ščitnice, lupus, multipla skleroza, Crohnova bolezen, revmatoidni artritis, Raynaldov fenomen, miozitis, fibromialgija in druge. Po mojih informacijah je Sjögrenov sindrom najpogosteje sekundarna bolezen, ko je primarna bolezen ena od vrst revmatoidnega artritisa.«
Vzroki za bolezen in najpogostejši simptomi
Vzroki, zakaj posamezniki zbolijo za tem redkim sindromom, so še precej neraziskani, pove Nastja. Predpostavlja se, da je bolezen genetske narave, torej imamo zanjo naravno predispozicijo. Kljub temu naj bi nanjo vplivala tudi prisotnost določenih virusov ali bakterij, vendar je vpliv le-teh premalo raziskan, zaradi česar lahko sklepamo, da zgolj genetska danost še ni zagotovilo, da se bolezen pojavi. Najpogosteje se izrazi okrog petdesetega leta, a vendar se lahko pojavi v kateremkoli življenjskem obdobju. Večkrat se pojavi pri ženskah kot pri moških.
Najpogostejši simptomi vključujejo:
- vnete in suhe oči in usta, ki so posledica vnetja in degeneracije žlez z izločanjem, kar lahko posledično zmanjša vidno polje in vid sam kot tak ter zobno gnilobo in z njim povezane zaplete,
- hudo utrujenost in bolečine sklepov ali mehkih tkiv,
- nevrološke težave, ki vključujejo težave s koncentracijo, spominom, glavobole, omotičnost, vrtoglavico, izgubo občutka in ščemenje v okončinah,
- suho kožo, pri ženskah je lahko suha tudi nožnica,
- težave s požiranjem hrane in pijače ter težave s prebavo,
- otečene žleze in udi ter krči,
- težave z dihanjem in spanjem,
- izgubo sluha in druge težave.
Kako se spoprijeti s Sjögrenovim sindromom?
V primeru, da posameznik izkusi katerega izmed zgoraj naštetih simptomov, je najboljše obiskati osebnega zdravnika ali zdravnika specialista revmatologa. Postavljena diagnoza, Sjögrenov sindrom, je lahko za pacienta težka, zato Nastja svetuje, da svojo bolezen dobro spoznate in razumete ter o tem podučite tudi svoje bližnje, da vam bodo lahko nudili ustrezno oporo pri spoprijemanju s to redko boleznijo.
Za zdaj uspešnega zdravljenja sindroma še ne poznamo, večinoma zdravniki za zdravljenje uporabljajo imunosupresive, protivnetna in protibolečinska zdravila, lokalne injekcije in mazila ter v nekaterih primerih tudi antimalarike. Zdrava prehrana, šport in sprejemanje bolezni ravno tako izboljšujejo splošno počutje.
Nastja opiše svoje spopadanje z boleznijo tako: »Pomanjkanje energije in bolečina torej lahko resno ovirata življenje bolnika s Sjögrenovim sindromom. Potrebna je mera odgovornosti, da sprejmemo, da nismo sposobni vsega, kar so naši vrstniki, da morda ne vozimo avta, ko se nam stanje poslabša, vsekakor pa je pomembno zmerno ukvarjanje s športom. Bila sem državna prvakinja v plesu, šport mi je vedno predstavljal pomemben del življenja, zato se mi je bilo toliko težje sprijazniti, da v svojih dvajsetih nisem več sposobna niti povprečnega »lazenja« na hribe. Mi pa krajši sprehodi ali vzponi na manjše hribe in ples, ki sem se ga odločila postopoma spet vpeljati v življenje, dajejo upanje – šport res ohranja telo boljše in v delovanju.«
Za konec Nastja pove, da v prihodnosti namerava ustvariti društvo obolelih s Sjögrenovim sindromom, do takrat pa lahko vsi, ki bi radi več informacij o tej redki bolezni, vstopijo z njo v stik preko socialnih medijev.
Kaj je Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom je redka bolezen vezivnega tkiva. Simon Petrovčič, predstavnik skupine za ozaveščanje obolelih za Marfanovim sindromom, nam je pojasnil, da je to bolezen tisočerih obrazov, saj bolnik ne more nikoli predvideti, kako se bo bolezen razvijala. »Pri Marfanovem sindromu, ki vsakega bolnika prizadene drugače, se lahko simptomatika pojavi na kardiovaskularnem sistemu, pljučih, očeh, skeletu in ostalih sistemih telesa.«
Vzroki za bolezen in najpogostejši simptomi
V Sloveniji z genetsko prevalenco zboli približno eden na dvajset tisoč ljudi, pri spontani mutaciji pa eden na štirideset tisoč ljudi.
»V preteklosti je veljalo, da so Marfanovi bolniki višje in suhljate postave, imajo daljše zgornje in spodnje okončine, podolgovat obraz, zato je bilo sindrom lažje diagnosticirati. Ob raziskovanju in napredku dognanj pa danes smernice narekujejo tudi nasprotno. Bolnike je fizično težje prepoznati. Po navadi pa se v praksi bolnik sreča z obolenjem kardiovaskularnega sistema, disekcijo aorte ali težavami z očmi, ki so pogosto prvi znaki, ko posledično bolniku diagnosticirajo Marfanov sindrom. Seveda pa se je treba zavedati, da mnogo bolnikov disekcije aorte ne preživi in je Marfanov sindrom diagnosticiran po prezgodnji smrti.
Pri vseh ostalih pa je pogosto Marfanov sindrom odkrit popolnoma naključno, ko bolnik zdravstveno osebje obišče zaradi različnih težav z zdravjem, s pljuči, srcem, hrbtenico ipd. Določeni bolniki pa so diagnosticirani zaradi družinske predispozicije, kar pomeni, da je znotraj družine eden od staršev bolnik,« pove Simon.
Kdaj poiskati pomoč in kako poteka obravnava Marfanovega sindroma?
V primeru, ko oseba ustreza opisu visoke, suhljate, disproporcialne postave in opaža nekatere simptome, kot so težave z očmi ali pa je v družini že nekdo diagnosticiran z Marfanovim sindromom, je nujno takoj poiskati pomoč. Tako kot pri Sjögrenovem sindromu je tudi pri Marfanovem sindromu simptomatika lahko zelo obširna in bolj ali manj intenzivno izražena.
Zdravljenje tako poteka odvisno od težav, s katerimi se oboleli spopada. Simon razloži: »V praksi se bolniki srečujemo s skupino specialistov, kardiologov, oftalmologov, pulmologov, nevrologov, ortopedov, endokrinologov, fiziatrov, fizioterapevtov itd. V določenih primerih je potrebno konservativno zdravljenje, v drugih pa je potrebno operativno zdravljenje, odvisno od vrste in teže simptomatike ter presoje posameznih specialistov, ki bolnika zdravijo. Vsekakor pa so operacije na srcu ene izmed najtežjih, prav tako na hrbtenici in ostalih sistemih telesa.«
Kako se spoprijeti z Marfanovim sindromom?
Marfanov sindrom se pri različnih posameznikih drugače kaže in razvija. V nekaterih primerih govorimo o nevidni invalidnosti, ko obširna simptomatika sindroma ni močno izrazita in tako osebe ne ovira veliko pri vsakdanjem življenju, spet pri drugih so lahko težave večje in zapletenejše narave.
»Splošno je Marfanovim bolnikom odsvetovana težja fizična aktivnost, igra s kontaktnimi športi, dvigovanje težjih stvari, pri ženskah tudi nosečnost (seveda pa je to odločitev bolnice ob posvetu z zdravniki). Pogosto je pri Marfanovih bolnikih težava bolečina, ki spremlja širok spekter simptomatike. Prav bolečina pa je tista, ki pogosto oblikuje dan bolnika,« pojasni Simon.
Za konec še doda: »Vsem, ki sumijo pri sebi ali svojcih prijateljih na Marfanov sindrom, svetujem, da se v prvi vrsti ne poistovetijo z vsem napisanim na internetu, kajti informacije so splošne narave in ne veljajo za vse bolnike. Bolnik naj vzpostavi zaupanje s svojo skupino specialistov, opravlja redne kontrolne preglede po protokolu in živi svoje življenje ob upoštevanju navodil s strani stroke. Vsekakor pa naj bolnik v prvi vrsti ob sumu na Marfanov sindrom obišče osebnega zdravnika, ki je edini pristojen za opredelitev zdravstvenega stanja bolnika. Ker lahko v praksi opazimo, da mnogo osebnih zdravnikov sindroma ne prepozna, včasih bolnik ne pride pravočasno do specialista in je potrebno mnogo več časa, da se izpelje potrebna diagnostika oz. je lahko to tudi usodno. Zato je toliko pomembno ozaveščanje in informiranost tudi stroke na področju Marfanovega sindroma, česar pa v Sloveniji primanjkuje. SKUPAJ MOČNEJŠI.«
Več informacij o Simonu in Marfanovem sindromu najdete tukaj: https://www.facebook.com/MarfanSyndromSlovenia?ref=hl
Več informacij o Nastji in Sjögrenovem sindromu pa tukaj: https://www.instagram.com/concerned_beauty/
Društvo s Sjögrenovim sindromom, Facebookova skupina: https://m.facebook.com/groups/499696850823973/?ref=group_browse
